実績
実績（初診のみ）
NIPT：無侵襲的出生前遺伝学的検査（Noninvasive prenatal genetic testing）
IRUD：未診断疾患イニシアティブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Disease）
遺伝カウンセリング（現在までに対応した疾患）
| 遺伝性腫瘍 | 遺伝性乳がん卵巣がん症候群，リンチ症候群，リー・フラウメニ症候群，家族性大腸ポリポーシス，甲状腺髄様癌，カウデン症候群，遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ症候群等，フォン・ヒッペル・リンドウ病，バート・ホッグ・デュべ症候群 など |
|---|---|
| 周産期 | 出生前検査（ＮＩＰＴ，羊水検査），高年妊娠，不妊症，不育症，罹患胎児の疾患について(13，18，21トリソミー)，ＮＴ肥厚，胎児水腫，嚢胞性リンパ管腫，前児の遺伝性疾患について（ポッター症候群，結節性硬化症），遺伝性疾患の母体合併症（ＡＴⅢ欠乏症，血友病，マルファン症候群）など |
| 小児・一般 | 形態異常（多指趾症，口唇口蓋裂など），球脊髄性筋萎縮症，脊髄小脳変性症，筋ジストロフィー，神経線維腫症，色素異常症，エーラスダンロス症候群，マルファン症候群，ウイルソン病，ファブリー病，チャージ症候群，骨形成不全，血友病，ATⅢ欠損症，性分化疾患，家族性地中海熱などの自己炎症性疾患，原発性免疫不全症候群，ミトコンドリア病，染色体または遺伝子に変化を伴う症候群（22q11.2欠失症候群，性分化疾患など），原因不明の多発形態異常/精神発達遅滞など |
