医療関係者の方へ

HOME＞医療関係者の方へ＞検査申し込み手順
検査申し込み手順
送付手順

1. 検査申込書MS-ExcelMS-Excel-12KB をダウンロードして、
記入後、エクセルファイルにパスワードを掛け、メールに添付して診断室に送ってください。パスワードをできればFAXで、難しい場合は別送のメールで送ってください。
2. 診断室から説明書と同意書をメールで送ります。
3. 患者さんに説明し、同意を取ってください。
4. 検体をお送り頂く際には、事前に検査室まで受入れ可能日をご確認ください。
患者さんから検体を採取し、採取した日に検体を長崎大学原爆後障害医療研究所ゲノム修復学研究室宛に送ってください。同意書も忘れずに同封してください。土日祝日は検体を受け付けていません。検体採集にかかる費用、診断室に検体を送付する送付料金のみ患者さん・貴施設でご負担願います。（公的機関など、配送費用について経費処理が難しい場合には着払いで対応しています。）
検体送付時には、検査室までe-mailにて宅配便伝票番号をお知らせください。
5. 検体を受け付けましたら、検体受付のメールを診断室から送ります。
検体種別
疾患群 スキンパッチ（皮膚）
組織（手術時の組織片）*1		 血液*2 ゲノムDNA*3
色素性乾皮症 必要 あることが望ましい (必要)
コケイン症候群 必要 あることが望ましい (必要)
ゼッケル症候群 あることが望ましい 必要 (必要)
ファンコニ貧血 あることが望ましい 必要 (必要)
ウェルナー症候群 あることが望ましい 必要 (必要)
ロスムンド・トムソン症候群 あることが望ましい 必要 (必要)
ブルーム症候群 あることが望ましい 必要 (必要)
リ・フラウメニ症候群 あることが望ましい 必要 (必要)
毛細血管拡張性運動失調 あることが望ましい 必要 (必要)
ナイミーヘン染色体不安定症候群 あることが望ましい 必要 (必要)
LIG4症候群 あることが望ましい 必要 (必要)
XRCC4症候群 あることが望ましい 必要 (必要)
その他（ゲノム不安定性疾患群疑い） 必要 必要 (必要)

*1 スキンパッチ(皮膚)、組織(手術時の組織片)
培地もしくはPBSに浸して採取当日に室温で発送。採取日から翌日 （遅くとも翌々日）には届くように。採取から時間が経つと細胞が樹立できなくなりますので、できる限りタイムサービス等を利用して翌日到着するようにご配慮をお願い致します。
*2 血液
ヘパリン採血菅に5mlを2本、冷蔵で発送。採取日から翌日あるいは翌々日には届くように。保存状態が悪く溶血等を起こすと細胞が樹立できなくなります。乳幼児など、採血量が制限される場合には、1mlを2本あるいは、無理のない範囲で1本でも対応可能ですが、細胞樹立ができない場合もあります。
*3 ゲノムDNA
冷凍で発送。ゲノムDNAのみの場合には修復活性の評価はできません。量は7-10μg程度、濃度は20ng/μl以上をお願いします。血液 (細胞)がある場合には、長崎大学原爆後障害医療研究所ゲノム修復学研究室で抽出します。
細胞と血液の両方があると、より正確な解析が可能です。
色素性乾皮症、コケイン症候群、毛細血管拡張性運動失調、LIG4症候群、XRCC4症候群に関しては、細胞があると修復活性の評価の精度が上がります。
スキンパッチから細胞を樹立するには2〜3ヶ月かかります。血液から血球系細胞株を樹立するには3〜4ヶ月かかります (外部業者に委託)。さらに、そこから修復活性を調査し、次世代ゲノム解析まで実施した場合には、さらに2〜3ヶ月かかります。