長崎大学病院ゲノム診療センター

遺伝カウンセリング部門

出生前診断(NIPTなど)

出生前診断はすべての妊婦さんに必要な検査ではありません。
私たちは、妊婦さんの出生前診断に対する悩みや不安に応えるために遺伝カウンセリングを行なっております。
遺伝カウンセリングは臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラー®が担当します。
当院で主に実施している出生前検査はNIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査)と羊水検査(侵襲的胎児染色体検査)になります。
出生前診断について、気になることがありましたらご連絡ください。

NIPT

当院は出生前検査認定制度等運営委員会より基幹施設の認証を受けてNIPTを実施しています。
県内の基幹施設は当院のみで、そのほかに当院の連携施設 NEW WINDOW が5施設あります。
NIPTを検討されている方には、検査前にご夫婦・パートナーそろって遺伝カウンセリングを受けていただいております。
NIPTパンフレット

認証医療機関

連携施設でのNIPT・遺伝カウンセリングをご希望される方は各医療機関に直接お問い合わせください。
当院でのNIPTの流れ
当院の予約方法、遺伝カウンセリングの曜日については、外来案内 NEW WINDOW をご覧ください。
遺伝カウンセリングをご希望の際は、下記の事項をご確認いただき、ご連絡ください。
① 遺伝カウンセリング 【~妊娠12週頃】

・ご予約は妊婦ご本人よりご連絡ください。
・原則、妊婦ご本人とパートナーそろっての受診をお願いしております。

<検査でわかること>
 21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、13トリソミーの可能性
 ※性別はわかりません。
<検査を受けることができる妊婦さん>
 ・高年齢
 ・母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性がある
 ・染色体数的異常を有する児を妊娠した既往がある
 ・両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が13トリソミー
  または21トリソミーとなる可能性がある妊婦
 ・胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性がある
 ・対象疾患の発生頻度によらず、適切な遺伝カウンセリングを実施しても
  胎児の染色体数的異常に対する不安がある
※検査は当日には行っておりません。
 検査は遺伝カウンセリングした翌週以降の月曜日・木曜日になります。

② 採血 【妊娠11~14週(推奨)】
※遺伝カウンセリングを行った翌週以降の月曜日か木曜日
・検査費用:99,000円(税込)
・結果が出るまでの期間:2~3週間

③ 結果説明 【検査後2~3週間後】
・原則、妊婦ご本人とパートナーでお願いしております。

*別途、遺伝カウンセリング費用がかかります。
 遺伝カウンセリング費用については、外来案内 NEW WINDOW をご覧ください。

※オンラインでの遺伝カウンセリングも対応しています。ご希望の方は予約時にご相談ください。
(受診日の1週間前まで)
(遺伝カウンセリング費用(自由診療)とは別に情報通信機器利用料として1,500円必要です)

羊水検査

羊水検査をご希望の方は、まずはかかりつけの産婦人科にご相談ください。
当院での羊水検査をご希望の方は、かかりつけの産婦人科より当院産婦人科新患外来(月・水・木曜日)にご紹介いただき、受診していただきます。
  • 検査でわかること:染色体疾患全般
  • 検査実施時期:妊娠16週頃(1泊入院)
    *産婦人科新患外来の受診は妊娠14週頃までにお願いします。
     胎児所見がある場合にはこの限りではありません。
  • 結果がでるまでに2〜3週間かかります。
  • 検査費用:約15万円(検査、入院費用込)

関連リンク

お問い合わせ

長崎大学病院ゲノム診療センター 遺伝カウンセリング部門
〒852-8501 長崎市坂本1丁目7番1号
お問い合わせ窓口: 遺伝カウンセリング部門
telephone 095-819-7548
(受付時間 平日9:00〜15:00)
TEL:095-819-7200(代表)・FAX:095-819-7535
〒852-8501 長崎市坂本1丁目7番1号
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