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Medical Professional
全てのゲノム不安定性疾患を対象とします。
本検査は基本的に保険適用ではありません。検査費用は日本医療研究開発機構難治性疾患実用化研究事業から支出しますので、患者さん及びご施設の負担はありません。ただし、検体採取にかかる費用、診断室に検体を送付する送付料金のみ患者さん・貴施設でご負担願います。
（公的機関など、配送費用について経費処理が難しい場合には着払いで対応しています。）
検査結果は必ずしも診断に結びつかない場合があることをご了承ください。既知の原因遺伝子変異が同定された場合は、概ね9割程度が診断に至りますが、未知の原因遺伝子の場合は、４割程度です。
検査の結果をお返しするまでに１〜６か月かかります。
検査結果についてご不明な点は診断室からご説明いたします。
本検査はヒトゲノム研究として実施されます。必ずインフォームドコンセントを取ってから検体を送付してください。同意書がない場合は検体を受け付けません。説明書と同意書は申し込みをされた時に診断室からメールで送ります。
貴施設の倫理方針をご確認の上、お申し込みください。
ゲノム不安定性疾患の疑いが明らかに乏しいと判断した場合は、申し込みをお断りする場合があります。
検体の残余は長崎大学原爆後障害医療研究所ゲノム修復学研究室及び名古屋大学環境医学研究所で保管し、研究目的で使用する可能性があります。
得られた結果はデータベース化して本事業の母体である「ゲノム不安定性疾患群を中心とした希少難治性疾患の次世代マルチオミクス診断拠点構築」研究班が管理します。このデータベースは研究目的に使用する可能性があります。
検査の流れ
検査方法
検査申し込み手順
検査申込書ダウンロードMS-Excel
検査結果報告書様式