上記ウイルス相補性試験で、既知の関連遺伝子が原因でないと判明した症例に関しては、次世代ゲノム解析 (exome解析)により、すべての遺伝子を網羅的に調査し、疾患原因変異を調査します。次世代ゲノム解析では、患者本人だけでなく両親や兄弟のゲノムDNAの提供があると、疾患原因変異の同定効率は高くなります。次世代ゲノム解析で、これまで疾患との関連が知られていなかった遺伝子 (機能未知の遺伝子を含む)が候補となった場合でも、患者細胞を用いたウイルス相補性試験を実施することで、科学的な証拠に基づいて疾患原因を確定することが可能です。