希少・難治疾患にゲノム解析やそれを参考にした診療が重要であることがわかって来ました。また、現状では、疾患遺伝子が同定されていない希少・難治疾患もあります。希少・難治疾患ゲノム診療部門はこのような患者さんの診断と治療に取り組みます。