指定難病は331疾患まで増えています。代表的な指定難病は、全身性エリテマトーデス、炎症性腸疾患、パーキンソン病などですが、難病情報センターのHP を見ていただくと、診断名が難しい指定難病がかなりあることがわかります。
　これら疾患の中には、自己炎症性疾患に代表されるように、ゲノム解析が診断に重要なものがあります。また、現状では、疾患遺伝子が同定されていない希少・難治疾患もあり、これらは長崎大学病院も拠点病院の一つになっている、日本医療研究開発機構（AMED）の未診断疾患イニシアチブ（IRUD）が、疾患遺伝子を全ゲノムで解析しています。すなわち、希少・難治疾患にもゲノム診療の必要性が高まっており、長崎大学病院ゲノム診療センターの中に、希少・難治疾患ゲノム診療部門が設置されました。
　今後は希少・難治疾患の遺伝子解析も視野に入れながら、このような患者さんの診療に貢献したいと考えています。